Detalles de la búsqueda
1.
A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30901545
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2.
Inborn errors of immunity: an expanding universe of disease and genetic architecture.
Nat Rev Genet
; 25(3): 184-195, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37863939
3.
Integrating non-mammalian model organisms in the diagnosis of rare genetic diseases in humans.
Nat Rev Genet
; 25(1): 46-60, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491400
4.
From target discovery to clinical drug development with human genetics.
Nature
; 620(7975): 737-745, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612393
5.
Human organs-on-chips for disease modelling, drug development and personalized medicine.
Nat Rev Genet
; 23(8): 467-491, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35338360
6.
Rescue of secretion of rare-disease-associated misfolded mutant glycoproteins in UGGT1 knock-out mammalian cells.
Traffic
; 25(1): e12927, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272446
7.
Learning Physiology From Inherited Kidney Disorders.
Physiol Rev
; 99(3): 1575-1653, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215303
8.
DECIPHER: Improving Genetic Diagnosis Through Dynamic Integration of Genomic and Clinical Data.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 24: 151-176, 2023 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285546
9.
Expansion of Anticomplement Therapy Indications from Rare Genetic Disorders to Common Kidney Diseases.
Annu Rev Med
; 75: 189-204, 2024 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37669567
10.
Trio RNA sequencing in a cohort of medically complex children.
Am J Hum Genet
; 110(5): 895-900, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990084
11.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
12.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
13.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
14.
Machine learning in rare disease.
Nat Methods
; 20(6): 803-814, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248386
15.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges.
Brief Bioinform
; 25(2)2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271481
16.
Exome sequencing deciphers rare diseases.
Cell
; 144(5): 635-7, 2011 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21376225
17.
Genomics reaches the clinic: from basic discoveries to clinical impact.
Cell
; 147(1): 14-6, 2011 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21962499
18.
A brief history of human disease genetics.
Nature
; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915397
19.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581362
20.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32461655